«Генетическая рулетка» может изменить жизнь, но не может ее разрушить

11 января во всем мире отмечают День «Спасибо». Этот праздник был учрежден ООН более 20 лет назад и для многих стал не просто «вежливым» днем, но и еще одной возможностью поблагодарить фонды, которые помогают людям с тяжелыми заболеваниями.

Фонд «Звезда на ладошке» поддерживает семьи, воспитывающие детей со СМА — спинальной мышечной атрофией. Еще несколько лет назад шансов на лечение практически не было: первое лекарство от СМА появилось на рынке только в 2020 году. Однако оно не побеждает болезнь полностью, а лишь останавливает или замедляет ее развитие. К тому же препараты для борьбы со СМА невероятно дорогие — около 2 млн долларов.

Такие фонды, как «Звезда на ладошке», помогают организовывать сборы, проводить реабилитацию, бороться с вторичными признаками болезни и получать необходимую помощь от государства. Семьям часто требуются не только юридические, но и психологические консультации — борьба с болезнью отнимает у родителей много сил.

Подопечная фонда Елизавета Гращенко — мама ребенка со СМА. Она поделилась с НЭН своей историей, чтобы сказать спасибо всем, кто ее поддерживал, и вселить надежду в родителей, столкнувшихся с такой же проблемой.

История Елизаветы

Меня зовут Елизавета, мне 30 лет, и я мама — мама самого великолепного и замечательного ребенка. Моего сына зовут Саша, ему 4 года, и у него СМА одного из самых агрессивных типов.

Саша — желанный, долгожданный и запланированный ребенок. С мужем мы подошли к его рождению с абсолютным пониманием, что готовы.

Все начиналось идеально. Идеально выстроенная картинка беременности, родов и материнства стала реальностью: Саша родился голубоглазым, пухлым блондином, с показателями 10/10 по шкале Апгар.

Постепенно, начиная с двух месяцев, мышцы Сашиного организма стали терять свою силу. Сначала это было не слишком заметно и списывалось на младенческие особенности, но с возрастом становилось все очевиднее: проблем больше, чем казалось.

Я до сих пор помню день, когда мой ребенок последний раз поднял голову. Ему было 4,5 месяца. К тому времени его руки двигались лишь частично, а на ногах двигались только пальчики.

Незнание — одно из самых страшных ощущений. Когда ты видишь, что все плохо, но не знаешь, как и чем помочь. Тогда мы с мужем еще не знали, что у Саши СМА — наш сын просто постепенно переставал двигаться.

Когда Саше исполнилось пять месяцев, все стало известно. На электронную почту пришел результат генетического анализа: «Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден».

Пронизывающая боль, истошные крики, лежа на земле — именно так я отреагировала.

СМА — это генетическая поломка, при которой мышцы постепенно перестают работать одна за другой. В итоге ребенок утрачивает способность самостоятельно глотать, а затем и дышать.

Болезнь делится на четыре типа в зависимости от степени тяжести:

• Первый тип проявляется до шести месяцев

• Второй — до двух лет,

• Третий и четвертый — позже, иногда даже во взрослом возрасте

Не было времени на принятие и слезы. В голове была лишь одна мысль: любое лечение, как можно скорее!

В то время на рынок вышел препарат «Спинраза». Один укол стоил около 5 млн рублей, и всего требовалось шесть уколов в год. Нам удалось получить «Спинразу» от государства, но мы продолжали искать альтернативы. Врачи назначили другой препарат — «Золгенсма». Он был дороже, но требовался лишь один укол.

На нашем пути встретилось множество добрых людей, которые поддерживали нас и поддерживают до сих пор. Благодаря объединенным усилиям тысячи людей Саша получил лечение и перестал медленно угасать. Чтобы он снова поднял голову, понадобилось три года.

Фонд «Звезда на ладошке» сыграл в этом ключевую роль — они помогают нам и продолжают поддерживать на нашем непростом пути.

Сейчас Саша может сидеть и разговаривать, он самостоятельно ест и дышит. СМА никак не влияет на интеллект, поэтому он развивается нормально для своего возраста. Возможно, Саша уже никогда не научится ходить и будет передвигаться на коляске. Но это не мешает ему играть с одногруппниками в детском саду. Проиграть в «генетическую» рулетку — это не страшно. Гораздо страшнее прожить жизнь так, будто болезнь тебя победила.

Наша жизнь наполнена реабилитациями, ежедневными занятиями, плаванием, дыхательной гимнастикой и растяжками. Но она также наполнена путешествиями, радостными событиями и счастьем. Счастье — это Саша. Он радуется своему детству и чувствует себя обычным мальчиком.

Мы с ним абсолютно ничем не ограничены, несмотря на инвалидную коляску.

Своим рассказом я хочу поддержать всех, кто находится в сложном периоде принятия болезни ребенка или близкого человека. Как бы трудно ни было, боритесь и идите до конца. Сохраняйте в себе благодарность и открытое сердце. Просто живите свою жизнь.